在女子学院医院(WCH)研究员穆罕默德·阿克巴里博士(Dr. Mohammad Akbari)领导的一项研究中，发现了一种新的乳腺癌基因。阿克巴里博士也是多伦多大学达拉拉纳公共卫生学院的助理教授。这项研究今天在网上发表，描述了一种名为RECQL的基因突变如何与波兰和法裔加拿大妇女的乳腺癌发病密切相关。

　　Akbari博士说:“我们的工作是确定与遗传性乳腺癌相关的所有相关基因的令人兴奋的一步。”Akbari博士与WCH的高级研究员Steven Narod博士以及dr。塞扎里·齐布尔斯基和扬·卢比?来自波兰波美拉尼亚医科大学的ski博士和麦吉尔大学的William Foulkes博士。多伦多和波兰的研究小组是长期的研究合作伙伴。

　　大约10%的乳腺癌病例是遗传性的，尽管人们认为只有一半的乳腺癌易感基因是已知的。

　　在这项研究中，研究了大约2万个不同的基因，研究对象是195名具有强烈乳腺癌家族史、没有BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌患者。这些患者来自两个群体——一个波兰人群体和一个法裔加拿大人群体——他们的基因非常相似。随后，Akbari博士领导的团队通过研究来自这两个人群的2.5万多名患者和未受影响的人，证实了所发现的基因RECQL与乳腺癌之间的联系。

　　“这项研究表明，研究特定的创始人群，如波兰和法裔加拿大女性，是识别疾病相关基因的绝佳方法，”纳罗德博士解释说。他是女子学院研究所(women 's College research Institute)家族性乳腺癌研究部门的主任，多伦多大学(University of Toronto)达拉拉纳公共卫生学院(Dalla Lana School of Public Health)的教授，也是这项研究的合著者。

　　在这项研究中，波兰和法裔加拿大人群中发现了特异性的、复发性的RECQL突变。在波兰组中，一种类型的RECQL突变显示，与没有突变的个体相比，患乳腺癌的风险增加了五倍。与此同时，在法裔加拿大人群中，另一种类型的RECQL突变在家族性乳腺癌患者中的发生频率是对照组的50倍。

　　尽管RECQL突变看起来相当罕见，但作者观察到一个非常高的外显率——也就是说，在研究的人群中，他们估计多达一半的有突变的女性注定会患上乳腺癌。他们预计不久将对其他国家的妇女进行研究。

　　Akbari博士还支持对所有患有乳腺癌的女性进行基因突变筛查的价值，比如那些发生在RECQL中的基因突变。根据女性的基因特征，可以选择适当的靶向治疗。Akbari博士解释说:“在未来，我们可能能够选择或开发出可以绕过或纠正与乳腺癌相关的相关基因突变的治疗方法。”“这为新的、更好的治疗方法打开了大门。”