你可能对一系列健康生活的建议很熟悉：例如，注意体重，锻炼，吃有营养的食物，不要吸烟。

　　如果你能将这些生活方式因素与许多其他变量结合起来，了解你患特定疾病的风险，帮助及早发现和治疗，或者完全预防，那会怎么样？

　　美国亚利桑那州梅奥诊所个体化医学中心副主任Victor Ortega博士说，由于新的和复杂的全基因组技术能够捕获跨越整个基因组的数据，以前不可想象的这种个人健康指南正变得越来越可能。

　　这些复杂的分数是根据数千到数十万个人DNA（脱氧核糖核酸）序列变异的数据组合而成的。

　　这种大型全基因组数据有可能预测疾病风险，如心脏病、糖尿病、哮喘和特定癌症。

　　“想象一下，根据你的全基因组数据，你知道你50多岁时患心脏病的遗传易感性，或者你是否处于患癌症或糖尿病风险最高的5%的人群中。

　　他说：“有了这些知识，你就可以做出明智的生活方式选择，并接受加强的筛查，以降低风险。”

　　计算遗传风险

　　作为一名肺病学家和基因组科学家，奥尔特加博士正在领导一项为精准医学进步注入新生命的冲锋。

　　他的使命植根于对健康股票的坚定承诺，并受到他祖母的启发。

　　“我的祖母死于哮喘，这不应该发生。

　　“她和我一样是波多黎各人，而波多黎各人的哮喘严重程度和频率是世界上任何种族中最高的，”他分享道。

　　他们在基因研究中也只占不到1%的人。

　　“所以，我把为像我奶奶这样的人以及所有人开发治疗和诊断方法作为我的人生使命。”

　　每个人都有数以百万计的基因变异，每一个都有很小的影响。

　　但这些变异加在一起会增加患病的风险。

　　多基因风险评分通过将个体整个基因组中变异的微小影响加起来，来估计某人患病的总体风险。

　　多基因风险评分不用于疾病诊断。

　　有些人在某种疾病上的风险得分不高，但仍然有患这种疾病的风险，或者可能已经患有这种疾病。

　　其他高风险得分较高的人可能永远不会患上这种疾病。

　　具有相同遗传风险的人可能会有不同的结果，这取决于其他因素，如生活方式，这决定了一个人一生的环境暴露，也被称为暴露量。

　　奥尔特加博士说，要让所有人都知道自己的多基因风险评分，需要“组学”研究和数据集的坚实基础、尖端技术以及基因与疾病联系的进一步发现。

　　从实验室到诊所

　　组学是一个新兴的多学科生物科学领域，包括基因组学、蛋白质组学、表观基因组学、转录组学、代谢组学等。

　　他说：“这需要大量的工作和规划，但这确实是未来的发展方向。”

　　在短期内，奥尔特加博士计划将更多的组学发现从研究实验室转移到临床。

　　组学数据可以帮助确定导致一个人疾病的分子罪魁祸首，以及可以导致开发靶向治疗和诊断的生物标志物。

　　例如，梅奥诊所个体化医学中心最近的组学发现使科学家能够预测抑郁症患者的抗抑郁反应，并发现骨髓癌的潜在治疗策略。

　　科学家们还利用组学技术确定了可能增加严重Covid-19风险的遗传变异，发现了预防和治疗神经胶质瘤的潜在线索，并解开了一种罕见神经发育障碍的遗传之谜。

　　凭借多年来治疗严重呼吸系统疾病患者的丰富临床经验，奥尔特加博士还致力于将基因组检测扩展到更广泛的疾病。

　　他正在领导梅奥诊所多基因风险评分框架的发展，从间质性肺病开始。

　　这种以肺组织进行性瘢痕形成为特征的疾病，受到罕见基因变异和一系列更常见变异的影响，所有这些变异都被捕获在多基因风险评分中。-梅奥诊所新闻网/论坛新闻服务