来自一项大型前瞻性队列研究的数据显示，多基因风险评分有可能预测乳腺癌患者的生存结果。Arya Mariam Roy, MBBS, Roswell Park综合癌症中心血液学/肿瘤学研究员(2024届)，将在5月31日至6月4日在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上分享该研究的结果，作为“乳腺癌多基因风险评分和患者生存结果在途径研究”的第一作者和报告作者。

　　多基因风险评分(PGS)有助于估计一个人患特定疾病的风险。它基于一项全基因组关联研究(GWAS)，该研究扫描个体的DNA，以识别与这些疾病相关的变异或突变。罗伊博士解释说:“这是一个数学值，通过结合每个人携带的数百到数千个遗传标记的影响来预测他们的风险。”

　　这些包括低外显率的基因变异，这些变异单独可能导致疾病，也可能不会导致疾病。然而，当几种常见的低外显率基因变异结合在一起时，它们会显著增加风险。PGS已经是计算患乳腺癌风险的一种有价值的工具，目前的研究表明，它在预测预后方面可能同样有价值。

　　2006年至2013年在北加州凯撒医疗机构进行的途径研究提供了3995名在诊断为浸润性乳腺癌后不久入组的患者的全基因组基因型数据。它由首席研究员Christine Ambrosone博士(肿瘤学杰出教授，Roswell Park人口科学高级副总裁兼癌症预防和控制主席)和Lawrence Kushi博士(Kaiser Permanente北加州研究部研究科学家兼科学政策主任)领导。

　　罗斯威尔公园的研究利用结果数据为每位患者编制了四个多基因评分:PGS313和PGS4k, PGS5k和PGS6m。然后调查人员跟踪参与者，记录他们的生存结果。到2021年年底，患者的中位随访时间为10.5年(0.2-14.2年)。

　　研究人员记录了在每个自我报告的种族和族裔群体中，低(T1)、中(T2)和高(T3)多基因评分与七个记录的生存结局之间的关系:总生存期、乳腺癌特异性生存期、无复发生存期、第二原发性无癌症生存期、无疾病生存期、无侵袭性疾病生存期和乳腺癌无事件生存期。

　　在测量的四种pgs中，只有PGS313与生存结果相关。中等(T2)和高(T3) PGS313的患者与低(T1) PGS313的患者相比，复发、任何原因死亡、乳腺癌总事件和侵袭性疾病的风险更高。较高的PGS313与对侧第二原发性乳腺癌、乳腺癌特异性死亡或任何其他第二原发性癌症无关。

　　“我们的分析表明，PGS较高的女性预示着乳腺癌的高风险，她们经历第二次乳房相关事件的可能性也更高，比如癌症复发和死亡，”罗斯威尔公园癌症预防与控制系肿瘤学教授、副主任、该研究的共同资深作者姚松博士说。安布罗松和库什。他说，这些发现强调了乳腺癌PGS作为预后工具的潜在作用，值得进一步探索。

　　Roy博士将在年度会议上被授予2024年ASCO优异奖，授予第一作者和顶级摘要的学生或实习生。她也是“国际医学毕业生(IMG)在国际肿瘤学会议上的代表”的第一作者和演讲者，将在ASCO年会上的临床科学研讨会上发表，“利益冲突和难题:来自全球肿瘤学社区的观点”。