加州大学旧金山分校(UC San Francisco)领导的一项临床试验发现，当孕妇了解了产前基因检测的选择后，检测的数量实际上会下降，即使这些检测不需要自付费用。

　　作者说，研究结果强调，在孕妇决定是否进行基因检测之前，需要明确所有产前检测选项及其可能结果的信息，包括不进行检测的选项。

　　作者说，该研究还表明，一些妇女可能在没有充分了解测试含义的情况下接受了唐氏综合症的产前筛查。

　　这篇文章发表在2014年9月24日的《科学》杂志上。

　　“我们的研究结果表明，产前检测并不适合所有人，所有女性都需要易于理解和公正的信息，使她们能够做出明智的选择，反映自己的偏好和价值观，”主要作者Miriam Kuppermann博士说，他是加州大学旧金山分校妇产科和生殖科学系临床研究教授兼副主席。

　　“关于产前检查的决定是个人的，应该反映病人自己的价值观和偏好，而不是她的医疗保健提供者的，”库伯曼说。

　　自20世纪70年代引入羊膜穿刺术以来，产前基因检测指南主要集中在确定女性生下患有唐氏综合症或其他染色体异常的婴儿的风险较高，应该向她们提供诊断检测。包括美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists)在内的专业协会建议，所有年龄段的患者都应该获得有关筛查和诊断测试的详细信息，以及需要检测的病症，以帮助患者做出明智的决定。

　　美国每年大约有400万婴儿出生。其中，约有6000名婴儿，或700名婴儿中有1名患有唐氏综合症。

　　加州大学旧金山分校随机临床试验的目标是确定不同背景的女性在“充分了解不同产前检测策略的好处和风险，并有机会澄清自己对这些选择的价值观”后，会做出什么样的选择。

　　这项研究是在旧金山地区的三家县医院、一家主要为低收入妇女服务的社区诊所、一家学术中心和三家综合医疗保健服务系统的医疗中心进行的。

　　该研究涉及710名说英语或西班牙语的妇女，她们最多怀孕20周，怀了双胞胎或一个婴儿，并且在这次怀孕期间以前没有接受过产前检查。参与者在2010年1月至2012年6月期间参加了这项研究，并在分娩过程中被跟踪;最后一次交付发生在2013年1月。

　　一半的妇女被随机分配到干预组，其中包括获得交互式决策支持指南和无需自付费用的产前检查。另一半则接受常规的产前护理。无论她们的年龄如何，所有的妇女——与现行的指导方针一致——都被告知产前诊断测试是一种选择。

　　研究人员发现，平均而言，被分配到干预组的妇女接受诊断测试的可能性较低——5.9%对12.3%。此外，这组妇女在基因检测知识方面得分明显更高，更有可能正确报告羊膜穿刺术的流产风险和携带导致唐氏综合症的染色体异常胎儿的可能性。

　　“这并不意味着女性一般不想做检查，”库伯曼说。“但它确实表明，至少有一些女性在不清楚结果的情况下接受了检测。随着无细胞DNA检测(一种高度准确的唐氏综合症血液检测)使产前检测变得更加容易，女性了解进行这项检测的意义尤为重要，这样她们就可以决定是否选择这项检测。”