纽卡斯尔大学威康信托线粒体疾病中心的研究人员称，一项基于体外受精的新技术可能会导致正常怀孕，并降低婴儿出生时患线粒体疾病的风险。

　　今天发表在该杂志上的科学家报告了对人类胚胎的首次深入分析，这些胚胎使用一种新技术，旨在降低母亲将线粒体疾病传给子女的风险，这种疾病会使人虚弱，往往会限制生命。

　　这项新技术被称为“早期原核移植”，包括在受精当天将受精卵的核DNA移植到含有健康线粒体的捐赠卵子中。

　　今天，研究人员在一项涉及64名女性捐赠的500多个卵子的研究中发表了结果，表明这种新方法不会对人类发育产生不利影响，而且会大大降低胚胎中有缺陷的线粒体的水平。他们的研究结果表明，这项技术将导致正常怀孕，同时也降低了婴儿患线粒体疾病的风险。

　　这项研究的结果将由人类受精和胚胎学管理局(HFEA)专家科学小组审议。HFEA将最终决定是否向诊所颁发第一张许可证。一家有执照的诊所将允许患有线粒体疾病的夫妇选择是否使用原核移植来尝试生下健康的孩子。

　　该研究的资深作者玛丽·赫伯特教授说:“在克服了重大的技术和生物学挑战后，我们乐观地认为，我们开发的技术将为受影响的女性提供降低将线粒体DNA疾病传给子女的风险的可能性。”

　　与牛津大学和弗朗西斯克里克研究所的研究人员合作进行的广泛研究表明，使用新技术产生的胚胎与传统体外受精产生的胚胎没有什么区别。对单个细胞中数千个基因的分析发现，这两种类型的胚胎之间没有区别。染色体异常也没有增加，而染色体异常会导致流产和出生缺陷。这些发现让人们确信，这种新方法不会对早期胚胎发育产生有害影响。

　　研究结果还表明，新技术将导致极少量(不到2%)的致病线粒体DNA携带到胚胎中。对胚胎干细胞系的研究强调了将结转保持在最低限度的重要性。研究小组发现，从使用新技术培育的胚胎中提取的五种干细胞系中，有一种显示出线粒体DNA携带百分比的增加。虽然干细胞与胚胎非常不同，但这一观察结果提出了在某些情况下存在缺陷的线粒体DNA的可能性。然而，研究小组乐观地认为，这项新技术将有效地降低受影响妇女的孩子患病的风险。

　　这项研究的另一个重要发现是，如果冷冻患者(而不是捐赠者)的卵子，这项技术将发挥最大的作用。因此，受影响的妇女有可能将她们的卵子冷冻以备将来使用。这可能有助于避免随着女性年龄的增长而导致卵子质量下降，从而提高治疗的成功率。

　　线粒体研究中心主任、该论文的合著者道格·特恩布尔教授说:“这项使用正常人类卵子的研究是我们在预防线粒体DNA疾病传播方面取得的重大进展。”关键的信息是，我们没有发现证据表明这项技术是不安全的。通过这种技术产生的胚胎具有导致怀孕的所有特征。”

　　他补充说:“我们对干细胞的研究确实表达了一个警告，即它可能不是100%有效地防止传播，但对于许多携带这些突变的女性来说，风险远低于自然受孕。”

　　如果专家小组得出积极的结果，纽卡斯尔生育中心(纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金的一部分)的团队将提交一份HFEA许可证申请，为那些将线粒体DNA疾病遗传给孩子的高风险妇女提供原核移植。该团队还在努力确保必要的资金，以便能够在NHS上提供临床治疗。

　　赫伯特教授说:“我们正在进行的研究集中在改进技术，以进一步降低传播疾病的风险。”

　　她补充说:“我还要感谢为这项研究捐赠卵子的女性。没有他们的帮助，这项工作是不可能完成的。”

　　威康基金会的高级政策顾问贝丝·汤普森博士说:“这项研究为过去十年积累的大量证据提供了新的证据，表明线粒体替代疗法并非不安全。”这一结果使英国离能够为受线粒体疾病影响的夫妇提供线粒体替代技术更近了一步。英国强有力的监管体系现在将开始决定是否有足够的证据表明这种技术足够安全，是家庭的一个好选择。

　　“最终，受线粒体疾病影响的夫妇将在医生的建议下决定这项新技术是否适合他们。”

　　资料来源:惠康信托